来源 浙大一院

小孩子永远都是牵动家长最脆弱的那根神经

不吃饭怕饿着了，吃太多又怕撑着

长太矮怕营养不良，长太胖又怕影响发育……

随着小孩子的成长，这些问题可能都能迎刃而解

但江西7岁的希希（化名）小时候不吃不饿也不闹

5岁后却突然食量大增，到处要吃的，甚至需要家长把食物都藏起来

如今身高只有108厘米，体重却有70斤

原以为是生长发育方面的问题，却在浙江大学医学院附属第一医院儿科查出得了小胖威利综合征，或将影响一生

专家提醒：鉴别这个病，关键看这些症状

1、娃娃出生后总长不高，是因为不哭不闹不爱吃？

“其实很小的时候就已经觉得有些问题了，但当时我们内心还是有点不想面对。”正在江西老家带娃的希希妈妈表示，确诊已经一个多月了，孩子爸爸还是有点接受不了，但她已经做好准备，带孩子长期与病魔斗争了。

“出生后就发现她好像眼神比较迷离，整个人看上去很昏沉，好像永远睡不醒的样子。”希希妈说道，别的婴儿只要一饿就会哭闹，但希希从小就不哭不闹，似乎也不知道饿，家人只能按着她的头强行喂给她吃，但她从不吵着要吃，以至于她出生后一个月基本没怎么长体重，“我们当时在当地医院也看过，但医生说是喉咙问题，再加上养了几个月感觉也还好养的，就不觉得有什么问题。”

随着时间的推移，等到希希6个月时，家里人却发现，她似乎不怎么长身高，一件衣服从2个月时能一直穿下去，都不用买更大件的衣服。希希妈表示，由于家里老人以及他们夫妻俩都比较矮，再加上希希是头胎，所以当时也没有特别关注这个问题。

从小，家人就感觉希希的力量不是很好，比如临近1岁换衣服时，还需要用手拖腰，不能在家长辅助下很好地站立，19个月才会走路，2岁才会开口说话……尽管隐隐感觉女儿好像什么都比其他同龄人“落后”，但做父母的，始终不愿往孩子可能有病那方面去想，直到希希5岁的时候，事情发生了天翻地覆的改变。

2、不吃饭的娃突然贪吃爆肥，一切不正常，都因这种病

“2019年开始，她突然变得好像特别贪吃，体重半年内就长了十几斤。”希希妈回忆，孩子每天都讨着要吃的，有时候甚至是家里的冷饭都要吃，好像每天每时每刻都在找东西吃，一开始还以为是孩子性格孤僻，没有朋友玩，所以还想方设法让她出去玩，但这似乎并不能解决问题。

“她一到别人家，就是翻箱倒柜自己找东西吃，次数多了，我们也不好意思再让她出门了。”说起那时的希希，妈妈颇感无奈，连幼儿园老师也经常向家长“告状”：这孩子学习一点都学不进去，两眼只盯着吃的找。

家里的零食藏得再好也能找到，自己偷偷拿零钱去小卖部买吃的……随之而来的是希希体重的增长。“看着她两颊的肉往下塌，肚子跟成年人的啤酒肚一样，手脚也是肉肉的，一节一节的，每次打过骂过也都无济于事，她还是不停要吃的。”

最初，希希爸还觉得孩子只是吃多了长胖，还想通过运动减肥，但不到2年的时间，希希从42斤迅速长到了69斤，身高却只有108.8厘米，运动似乎根本没起到作用，家人终于把求医提上日程。

“我们以为是生长发育方面的问题，她爸爸又在浙江打工，所以就到这里来看了。”前不久，希希一家来到浙大一院总部一期儿科门诊，找到了儿科主任王春林主任医师。

“我们接诊后发现她的面容就是很典型的脸型。”王春林主任表示，再结合她生长缓慢，身高低于同龄儿童最低标准，1岁以前胃口差、肌张力差，现在胃口难以控制等表现，怀疑是小胖威利综合征（Prader-Willi综合征）。随后经基因检测，终被确诊。

3、异常贪吃、发育滞后，区别单纯肥胖和这种病

小胖威利综合征又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征。王春林主任解释，这是一种发病率约为万分之一的基因功能缺陷疾病，是造成症状性病态肥胖的重要病因之一，而其实从名称上看就已经囊括了常见症状。

小胖威利综合征在体貌表现、肌力和肌张力、神经精神发育、性腺发育等方面都有不同表现，且在不同年龄段表现也各不相同，而这在希希身上也都有了体现。

胎儿期至3岁，常表现为长颅、窄面、杏仁眼、小嘴、嘴角向下，肌张力低下、吸吮无力，运动/语言发育落后，生长缓慢或停滞。

而从3岁到10岁，患儿又会因为过分贪食出现超重或肥胖，肌张力虽有所改善但低于同龄正常儿童，认知、运动、语言发育仍落后。

“目前，这类患者的身高可以通过生长激素进行干预，有一定的效果。”王春林主任表示，随着年龄的增长，最大的问题及表现在于体型和体重，由于患者先天性的神经中枢障碍，没有饱腹感，所以会不停讨要吃的，有些家庭甚至要把食物都锁起来。“除了肥胖，过分贪食还可能引起胃穿孔、严重睡眠呼吸暂停综合征可致死。”

那么，如何鉴别自己的孩子是这种疾病还是单纯的生长发育滞后或肥胖呢？王春林主任提醒，一方面观察孩子的脸型，另一方面观察孩子在生长滞后的同时，是否存在智力发育障碍、肌张力障碍等其他表现，如有异常一定要及时就诊排查，小胖威利综合征的患儿越早期确诊干预，治疗效果相对会较好。

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